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O que é Hipertrigliceridemia
Do ponto de vista laboratorial, define-se hipertrigliceridemia quando a concentração plasmática de triglicérides em jejum estiver >150mg/dL ou sem jejum for >175mg/dL.
Desse modo, as hipertrigliceridemias podem ser classificada em:
• Discretas: triglicérides plasmáticos >150mg/dL;
• Moderadas: entre 151 e 499 mg/dL;
• Graves: entre 500 e 1.000mg/dL;
• Muito graves: >1.000mg/dL.
Izar et al, 2023
A causa primária da Hipertrigliceridemia Grave (HTG) é genética, podendo ser monogênica ou poligênica. Um pequeno subconjunto desses pacientes (em torno de 2%) tem quilomicronemia monogênica ou síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), uma forma rara de HTG monogênica com prevalência estimada de 1 a 10 por milhão (Laufs et al, 2020).
No quadro abaixo estão sumarizadas as causas primárias das HTG graves.
Quadro 1. Causas primárias de hipertrigliceridemia (HTG) severa (ou grave)
HTG severa ou grave (TG> 1000 mg/dL) | |
| Quilomicronemia monogênica (hiperlipidemia tipo I ou Síndrome da Quilomicronemia Familial) | |
Deficiência da lipoproteína lipase | mutações bi-alélicas no gene LPL |
Deficiência de ApoC-II | mutações bi-alélicas no gene APOC2 |
Deficiência de Apo A-V | mutações bi-alélicas no gene APOA5 |
Deficiência do fator de maturação da lipase 1 | mutações bi-alélicas no gene LMF1 |
Deficiência de GPIHBP1 | mutações bi-alélicas no gene GPIHBP1 |
Quilomicronemia multifatorial ou quilomicronemia poligênica | |
Susceptibilidade genética complexa, incluindo: | |
Variantes genéticas raras de largo efeito em heterozigose para quilomicronemia monogênica (veja acima), e/ou | |
Polimorfismos genéticos comuns de pequeno efeito nos triglicérides (por exemplo, numerosos GWAS loci incluindo APOA1-C3-A4-A5; TRIB1, LPL, MLXIPL, GCKR, FADS1-2-3, NCAN, APOB, PLTP, ANGPTL3) | |
Outros: HTG infantil transitória (deficiência de glicerol-3-fosfato-desidrogenase 1) por mutações bi-alélicas no gene GPD1 | |
Adaptado de Laufs et al, 2020
Hipertrigliceridemia leve a moderada também pode apresentar uma natureza poligênica. Causas secundárias como obesidade, síndrome metabólica, resistência à insulina, diabetes, hipotireoidismo, doença renal, lúpus eritematoso sistêmico, dieta com alto teor de gordura ou alto índice glicêmico, consumo elevado de álcool, além de alguns medicamentos, também podem causar hipertrigliceridemia (Laufs et al, 2020).